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          醫院官微:khwxgzpt

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          遺傳診斷中心簡介
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          雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心是由我國著名遺傳病與出生缺陷防治專家朱寶生教授于2003年創建的醫學遺傳專科。經過十多年發展,中心現有職工42人,其中編內職工20人,編外合同職工20人,教編2人,高級職稱8人,中級職稱13人,初級職稱21人。此外還有博士後、博士生、碩士生和技術工人30余人。科內設遺傳咨詢門診、胎兒醫學(B超)室、護理組、細胞遺傳室、分子遺傳室、生化篩查室。位于二號門診樓8樓,業務用房2680平方米。 遺傳診斷中心致力于優生優育和出生缺陷預防、複雜生殖疾病診治,是雲南省産前診斷中心、雲南省新生兒篩查中心,也是雲南省遺傳與生殖健康研究創新團隊、中國出生缺陷預防幹預救助基金會示範基地、全國産前診斷技術培訓基地,是國家衛生計生委西部優生重點實驗室的組成部分。中心參與起草國家衛生計生委《地中海貧血防控試點項目技術服務規範(試行)》、《高通量基因測序技術産前篩查常見非整倍體疾病臨床應用規範(試行)》等重要技術文件。獲雲南省科技進步一等獎1項,二等獎2項,三等獎3項。 遺傳診斷中心門診開展孕前優生咨詢、檢查,早孕、中孕期産前篩查,新生兒遺傳代謝病篩查,TORCH血清抗體檢測,病原體核酸PCR擴增檢測,遺傳病基因診斷和染色體檢查、産前診斷服務等。在國內率先開展遺傳咨詢、遺傳檢測等臨床遺傳學一站式服務;抑制素A測定在生殖健康領域的應用研究和早孕期一站産前篩查(OSCAR)及孕婦子痫前期風險篩查幹預的臨床研究;基因芯片和全基因組高通量測序技術在臨床診斷疑難、罕見疾病中的應用研究。在國內外率先聯合應用胎兒遊離DNA無創産前檢測技術與超聲篩查技術在孕12周篩查胎兒非整倍體疾病、胎兒嚴重先心病和其它重大結構畸形、孕婦子痫前期風險。在省內、國內較早應用全外顯子組測序等先進技術診斷複雜遺傳病和重大出生缺陷。

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